Пигментный ретинит – это распространённая генетическая болезнь сетчатки, при которой наблюдается понижение зрения в темноте и заметное нарушение полей зрения. При этом заболевании разрушаются фоторецепторы, чем позже началась болезнь, тем хуже прогноз. Обычно первые признаки болезни наблюдаются в подростковом возрасте. Вначале человек замечает, что плохо видит в сумерках, а потом зрение постепенно ухудшается. Почти у половины людей с пигментным ретинитом впоследствии диагностируется катаракта.
Причины и классификация пигментного ретинита
Пигментный ретинит – это наследственная болезнь, которая протекает с сильными нарушениями зрения и часто заканчивается полнейшей слепотой. Это патологическое состояние – совокупность болезней глазной сетчатки. Учёные выявили несколько десятков разных генов и вариаций их мутации, которые могут вызвать ретинит.
Этиология заболевания довольно разнообразна. Основная причина этого наследственного недуга – нарушение обмена веществ в особых фоторецепторах и непосредственно в пигментном эпителии. Это затем приводит к накапливанию в сетчатке различных токсичных веществ. Сейчас врачи выделяют 4 вида ретинита:
- С аутосомно-доминантным характером. Это самый распространённый тип болезни, им страдает до 90% всех больных. Причиной этой болезни являются мутации генов 6,7 и 8 хромосом. Такие гены блокируют белки, которые принимают участие в обмене веществ пигментного эпителия. Любые нарушения в тонкой структуре приводят к серьёзным патологиям зрения. Этот тип недуга прогрессирует медленно, при правильно подобранном лечении возможно избежать полной слепоты.
- Аутосомно-рецессивный характер. Это достаточно редкая форма болезни. Начинается рано и часто приводит к полнейшей слепоте в детском и подростковом возрасте. Причина заключена в мутации генов 1 и 14 хромосом. В редких случаях эта форма болезни обусловлена мутацией иных генов.
- С Х-сцепленным видом наследования. Это очень тяжёлая форма наследственного недуга. Ретинит этого типа поражает исключительно мальчиков.
- Ретинит за счёт изменений митохондриальной ДНК. Это редчайший тип патологии. Болезнь всегда наследуется лишь по женской линии и передаётся детям. До сих пор не выявлены гены, которые мутируют при этой форме недуга.
Врачи классифицируют пигментный ретинит по тяжести течения болезни, наличию иных врождённых пороков, возрасту проявления первых признаков и прочим критериям.
Признаки и симптомы патологии
Пигментный ретинит протекает с рядом характерных симптомов. В начале заболевания они менее выражены, по мере развития недуга симптомы становятся более явными:
- Куриная слепота. Это состояние проявляется нарушением зрения в сумерках.
- Светобоязнь. Глаза становятся излишне чувствительными к яркому свету.
- Плохая приспособляемость зрительных органов к изменению яркости света.
- Сужение полей зрения. При этом центральное зрение остаётся нормальным, больной как бы смотрит через туннель.
- Нарушение контрастности и цветовосприятия.
- Быстрое утомление зрительных органов. Больной не может долго читать или смотреть телевизор. Глаза быстро раздражаются и начинают слезиться.
Самым первым признаком болезни является плохая видимость в темноте и сумерках. Затем сужаются поля зрения и возникает так называемое туннельное зрение. Отмирание фоторецепторов происходит от внешнего края к внутреннему. Люди с таким заболеванием очень плохо видят, поэтому часто не могут передвигаться самостоятельно.
Патологический процесс затрагивает и глазные сосуды. Это приводит к помутнению хрусталика и всего стекловидного тела, а также к истончению склер.
Диагностика
У деток младшего возраста эту болезнь диагностируют с помощью электроретинографии. Обязательно проводятся тесты на сумеречную слепоту. Некоторые нарушения слуха и состава крови тоже относятся к симптомам этой наследственной болезни. Но чтобы точно поставить диагноз, зачастую необходимо провести исследование ДНК.
Поставить точный диагноз врач может после изучения истории семьи. Во многих случаях у близких родственников больного наблюдаются такие же нарушения зрения.
Лечение
Вылечить полностью заболевание на сегодняшний день невозможно. Но в ходе проведённых исследований было выявлено, что при регулярном употреблении препаратов витамина А прогрессирование болезни замедляется. Исследования показали, что прогрессирование болезни несколько замедляется при назначении гипербарической терапии.
При некоторых формах патологии, которые протекают с общим нарушением метаболизма, достаточно соблюдать специальную диету. В рацион включают только те продукты, в которых мало фитановой кислоты. Такая диета может полностью остановить развитие болезни.
Относительно недавно немецкими учёными был разработан ретинальный имплантат. Но его рекомендуется устанавливать только при полной слепоте и в определённых условиях.
Методик, которые способны полностью остановить прогрессирование пигментного ретинита и сохранить остатки зрения, до недавних пор не существовало. Но около 3 лет назад немецкие врачи разработали метод транскраниальной электростимуляции. Такая процедура предусматривает воздействие на зрительный орган слабыми токами, за счёт чего удаётся сохранить зрение.
Проведённые клинические исследования доказали эффективность такой процедуры. Благодаря курсу лечения можно сохранить нормальное зрение на протяжении длительного времени. Электростимуляция сетчатки – это абсолютно безболезненная процедура. Она не доставляет больному никакого дискомфорта.
Аппарат для электростимуляции прост в использовании. Параметры работы в каждом случае подбираются индивидуально.
Если у больного наблюдаются макулярные отёки, то рекомендуется приём диуретиков. Если заболевание затронуло сосуды, то назначают лекарственные препараты для укрепления их стенок и улучшения кровообращения. Больному рекомендуется принимать витаминно-минеральные комплексы. Показано пересмотреть рацион и включить в него продукцию, богатую витамином А и никотиновой кислотой.
При светочувствительности рекомендуется носить солнцезащитные очки, которые предотвратят раздражение слизистой. Витаминные и лекарственные препараты больному приходится принимать на протяжении всей жизни, курсами. Их продолжительность определяет лечащий врач.
В некоторых случаях, несмотря на всё проводимое лечение, у больного развивается необратимая слепота.
Неблагоприятные последствия
Заболевание быстро прогрессирует, особенно если больной не проходит поддерживающее лечение. Патология может осложниться рядом иных офтальмологических заболеваний. В таком случае состояние больного ухудшается значительно быстрее. Самыми распространёнными осложнениями являются:
- Макулярная дегенерация сетчатки.
- Катаракта.
- Глаукома.
- Отслоение сетчатки.
- Полнейшая слепота.
Больной не может смотреть на яркий свет, у него сразу начинают болеть и слезиться глаза. Пациенты с ретинитом плохо видят в сумерках и темноте. Это заболевание сильно нарушает качество зрения человека. В особенно запущенных случаях больному проблематично передвигаться самостоятельно, так как он плохо видит обстановку вокруг себя.
Люди, больные пигментным ретинитом, обязательно должны проходить поддерживающее лечение. Это позволит приостановить прогрессирование болезни.
Профилактика заболевания
Пигментный ретинит – это генетическое заболевание, поэтому профилактики как таковой не существует. Будущим родителям необходима консультация генетика, если с их стороны есть близкие родственники с таким нарушением зрения, или же они сами страдают этим заболеванием. Учитывается пол будущего ребёнка, так как некоторые формы болезни передаются только мальчикам или только девочкам.
Если болезнь наследственная, то предотвратить её нельзя, но можно несколько замедлить прогрессирование. Больному рекомендуется постоянно принимать витамин А и препараты, которые нормализуют обмен веществ. Стоит избегать повышенных физических нагрузок, особенно если на фоне ретинита наблюдается отслоение сетчатки.
Пигментный ретинит – это генетическое заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Окончательно вылечить болезнь невозможно, но её можно приостановить.
Частые вопросы
Какие основные симптомы пигментного ретинита?
Основные симптомы пигментного ретинита включают потерю периферического зрения, затруднения с видением в темноте, появление темных пятен или клеток перед глазами, а также затруднения с различением цветов.
Какие методы лечения используются для пигментного ретинита?
Лечение пигментного ретинита зависит от его причины. В некоторых случаях могут применяться лекарства для замедления прогрессирования заболевания, включая витамины и препараты, направленные на улучшение кровообращения в глазах. Также могут применяться хирургические методы, такие как внутриглазные инъекции или хирургия с целью восстановления зрения.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к профессиональному офтальмологу для диагностики и лечения пигментного ретинита. Только специалист сможет определить степень развития заболевания и предложить наиболее эффективные методы лечения.
СОВЕТ №2
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, физическую активность и отказ от вредных привычек. Это поможет укрепить иммунную систему и улучшить общее состояние организма, что в свою очередь может оказать положительное влияние на развитие пигментного ретинита.
СОВЕТ №3
Изучите возможности адаптивной техники и обучения для людей с нарушениями зрения. Специальные устройства, программы и методики могут помочь в повседневной жизни и работе, улучшая качество жизни пациентов с пигментным ретинитом.